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四保证宝宝的质量要预防变异（第3页）

8、白化病及其预防

白化病俗称“白头翁”或“白毛翁”，是一种遗传性疾病，主要因黑色素缺乏而引起，在我国并不少见。其主要特点：皮肤五色素，呈白色或粉红色，因五色素保护，经日光一晒即发红；全身毛发亦都是白色；眼睛五色素，呈红色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，日光下不敢睁眼，视力较差（特别是白天，夜间相对好些）。严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差，有时亦会合并先天性聋哑症。

白化病是一种单基因隐性遗传病，与近亲结婚有密切关系。正常人体内有一种酪氨酸酶，它会使体内的酪氨酸变成黑色素，保护人体免受紫外线及强光的照射。

白化病人体内缺乏一种有活性的酪氨酸酶，而无法将酪氨酸转变为黑色素，所以患者眼睛怕光，皮肤怕晒，皮肤、毛发呈白色。这种酶的缺乏，是因常染色体上制造此种酶的基因有毛病所致。

有人报道，近亲结婚生白化病儿比一般人要高33倍。有的学者认为，如果夫妇只有一方面携带一个致病基因，所生第二代的12为本病的携带者（表现有黑色素），另12为正常儿；如夫妇双方均为携带者，则其第二代14为病儿，14为正常儿，12为携带者。为了预防白化病，应该做到以下几点：

1。禁止近亲结婚。

2。生过白化病儿的夫妇最好不要再怀孕。

3。选择配偶时，做好婚前检查。

4。对有白化病家族史又想生育的夫妇，必须做好产前诊断。

9、如何避免先天性愚型儿

先天愚型也叫Down综合征，是一种最常见的染色体病，群体发病率1600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，临床表现为特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50％左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎；男性有隐睾，常常不育；双手常呈通贯掌，第5指只有一条褶纹，足坶趾球区呈弓形纹。血染色体检查可出现以下几种核型：①2-三体型；②嵌合型；③易位型。

先天愚型是异常生殖细胞形成后受精而造成的，这种情况常常发生在卵裂过程中。有调查表明，母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者，其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此，对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时，取绒毛做染色体检查，或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查，从而避免先天愚型患儿的出生。

10、避免生畸形儿的重措

畸形儿的发生与遗传及环境两大因素有关，其中10％由环境因素引起，10％～20％由染色体或基因引起，其余由两大原因综合引起。

在受精卵形成后，胚胎发育期受种种外界环境因素影响也会产生畸形。常见的外界因素有营养、病毒、毒性化学试剂及药物、放射线、吸烟、酗酒等。

选择好配偶是避免生畸形儿的首要条件。夫妇双方除自身健康外，更主要的是必须没有遗传病和畸形儿分娩家族史，这就是合乎优生的条件。有的国家在配偶选择时要互换健康证书（包括有关遗传因素）。订立优生法，禁止有遗传缺陷的人生育。禁止近亲结婚（三代内有亲缘关系）。这是科学的，是造福子孙万代的明智的措施，值得提倡。

其次，孕期注意个人卫生，预防疾病，慎用药物（尤其是早孕13周内），尽量避免去人多拥挤的场所，以免染上各种传染病（尤其是病毒感染）。妊娠早期应慎用解热药、镇静药、抗生素、激素等。有病应及时请教有关专家。孕妇不宜接受预防注射及腹部X线照射。孕妇的营养应当丰富、合理，这有助于胎儿的发育及健康，应忌烟、酒。男方酗酒、抽烟对胎儿也有影响。

此外，选择怀孕的年龄以25～30岁内为宜。35岁以上属高龄初产，易生出先天愚型儿以及其他畸形儿。

提高产前检查质量，是减少畸形儿出生的重要环节。凡有产史不良或有畸形儿分娩家族史或近亲结婚史的孕妇，应进行遗传咨询及产前诊断，可及时发现发育异常儿，必要时应进行人工流产或中期引产，终止妊娠。更重要的是国家要制定优生法，以避免遗传病及畸形儿的蔓延。

11、联体儿能生存吗？

联体儿是多胎分娩畸形之一。联体胎儿畸形种类较多，如以下几种：

1。颅面联体儿。这类联体儿有头颅脑组织相连而躯干各存；有仅头皮相连，各躯干和脏器功能独立。后一种通过手术分离后，婴儿可以生存。

2。颅胸联体儿和胸腹联体儿。这类联体儿有：头面和胸腹相连且胸腹脏器共用；胸腹脏器和下肢共用，表现为有两个头和上肢；胸腹皮肤相连，各脏器功能是独立的，最后一种手术后可以生存。

3。臀部联体儿和坐骨联体儿。

总之，联体儿是否能生存，取决于脏器是否有独立的功能。如果相连部分不影响重要脏器功能，则手术分离后可生存，有的联体儿手术后只能存活一个。

12、如何治疗两性畸形

两性畸形是指性腺形态与外**形态之间的矛盾，可分为真性两性畸形和假性两性畸形。

真性两性畸形：是指人体内兼有两种性腺，即有男性的睾丸和女性的卵巢组织，但因发育不全，其外**界于两性之间，单从外**看很难判断男女。这种畸形体内有两种激素，总以一种占优势，其性特征如毛发、声音、**、**等虽界于两性之间，但都随着占优势的激素而表现。

真性两性畸形较少见，随着年龄增长，面临婚姻、社会等问题，应早做诊断、处理。诊断真两性畸形的依据为：①外**畸形；②外表为女性的婴儿在腹股沟区或大阴唇内可触及睾丸；⑧青春期后第二性征的表现与**表现不协调。

对真两性畸形的治疗，主要根据外**的结构定性，切除不相容的性腺组织，几年后再做整形手术。青春期后应根据性别给予相应的激素。

假两性畸形比真两性畸形相对多见些，从外**形态看似乎兼有两性的形态，实则属于一性，所以对性别的判断亦应以生殖腺为依据。如生殖腺为睾丸而外**呈女性形态者，称为男性假性畸形；如生殖腺为卵巢而**似男性形态者，称为女性假两性畸形。

男性假两性畸形常有隐睾、阴茎短小、尿道下裂、阴囊分为两半，且有不同程度的女性化现象，表现女性化明显者又叫睾丸女性化综合征，这类病人青春期后**发育正常，形态等像女性，只是没有月经。所以青春期应保留睾丸，以保全女性发育，但青春期后应切除睾丸，给予雌激素治疗，并以女性身份参加社会活动。

女性假两性畸形小儿的**肥大，阴唇并合，外形酷似男性。形成原因可能为肾上腺皮质肥大所致，也可能孕期母亲曾用大量黄体酮所致。诊断可依据外阴似阴囊而阴囊内无性腺，尿17—羟皮质酮在正常范围等可确诊，染色体也有助于诊断。其治疗取决于外形，如果不再向男性化发展，可确定为女性，在1／2～4岁之间可对外**做矫形手术。

目前对两性畸形患者的治疗主要是通过手术矫形和服用性激素。应该提出的是：对两性畸形患儿应在3岁前确定其性别，否则会给患儿成长带来精神及心理上的创伤。医生在确定两性畸形患儿性别时，要根据临床对患者的观察、内分泌检查，以及细胞遗传学检查综合考虑。医生在对患者进行治疗时，则要考虑到生育功能、**能力及性腺恶变倾向等问题。女性假两性畸形有生育的可能，治疗方向是使其向女性发展，切除肥大**，无**者以婚前作**成形术为宜，并补充适量的雌激素。男性假两性畸形和真两性畸形，如果估计治疗后不能有男性性功能的，则可使其向女性发展，切除睾丸，外阴重新整形。值得注意的一点是，像睾丸女性化综合征的患者，睾丸恶变率高，所以体内的睾丸以切除为好。表现为男性的两性畸形，如睾丸功能减退，可给予激素替代治疗。

13、无脑儿的产前诊断和有生育史者的再怀孕

无脑儿往往不能成活，但其出生时对产妇精神的打击、体质的损害无疑都是很大的。因此，及时发现，早做处理，可大大减少孕妇的损失。

一般在妊娠4～5个月（即停经20周左右），胎儿基本发育完全，如果为无脑儿，B超即可发现，诊断率较高。此时引产对孕妇身体的损伤也不大。此外，测定羊水中的甲胎蛋白也可协助诊断。因为甲胎蛋白是一种糖蛋白，主要来自胎儿肝脏。随着妊娠进展，胎儿血清中甲胎蛋白逐渐下降。羊水中甲胎蛋白与胎儿血清中甲胎蛋白成正比，而母血中甲胎蛋白来自胎儿，其值仅为儿血的1／300～1600。如果一般母亲血清甲胎蛋白筛查值高于正常，应再做羊水甲胎蛋白检查。

无脑儿多数死在宫内或在出生后短时间内死亡。有过无脑儿孕育史的妇女对再次怀孕充满顾虑，思想负担很重。

无脑儿是一种多基因遗传的畸形，受环境因素的影响远比遗传因素大得多。如果有一胎无脑儿生育史，再次怀孕畸形风险率约为2。1％，孕妇年龄超过40岁，畸形率可更高些。

尽管如此，有过无脑儿生育史者可再怀孕。只是在孕前要有较充分的准备，如夫妻双方的身体状况、心情要良好，要选择合适的孕育季节，尽量避免在身体过度疲劳、虚弱及传染病流行期受孕。怀孕后注意休息、营养及定期产前检查。孕20周后可做B超，以便及早发现有无再发，在除外畸形儿后，孕妇应心情舒畅地度过孕期。