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四保证宝宝的质量要预防变异（第2页）

2。常染色体隐性遗传病

（1）患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有l／4机会发病，再发风险高，不允许生第2胎。

（2）对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎（必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时），但出生后必须做实验室检查，如是患儿，则及时治疗，终身用药或控制饮食。

染色体异常的携带者常见为易位携带者，一般表现在体格和智力上是正常的，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：

1。生育多发性先天性畸形儿（有不平衡易位）。

2。妇女有习惯性流产史，原因经其他方法（非染色体检查）检查未能确定的。30％～40％的先天愚型是由第21对染色体的易位所引起。

3。易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化，临**显示平衡易位多于不平衡易位。

对易位携带者的直系亲属应进行核型分析及随访。

4、伴性遗传病不能生男孩

一些遗传病的致病基因位于X染色体上，这些致病基因随着X染色体来传递，叫伴性遗传，或叫做X连锁遗传。伴性遗传病也分为性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传，其特点如下：

1。性连锁隐性遗传：当X染色体上的一对等位基因均为致病基因时才会发病。其遗传特点为：①发病与性别有关，多见于男性。②父母表现正常时，男孩可能得病，致病基因肯定来自母亲，女孩虽正常，但有1／2是携带者。③如果有女性患者出现，那么她的父亲一定是个患者，其母则是携带者。④如父亲是患者，出生的女儿全部是携带者，儿子正常。如母亲是患者，出生的女儿均为携带者，儿子均为患者。⑤男性患者的致病基因是从母亲传来，也叫交叉遗传。由于交叉遗传，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。

2。X连锁显性遗传：致病基因是显性的并位于X染色体上，一对等位基因中有一个是致病基因就可发病。此类疾病较少见，其遗传特点为：①女性得病机会多，男性得病机会少。②患者的双亲必然有一方是患者。③其女性患者所生子女，男、女孩都可能得病，且机会均为1／2；若男性患者，所生女儿均为患者，儿子均正常。④连续几代都发病。

对于伴性遗传病又可分为：

1。性连锁隐性遗传病：进行性肌营养不良；伯氨喹啉溶血性贫血；蚕豆病；遗传性铁粒幼细胞性贫血；血友病A及血友病B；遗传性慢性肾炎；遗传性甲状旁腺功能不全；葡萄糖6-磷酸脱氨酶（G6PD）缺乏症；先天性无免疫球蛋白血症；先天性眼球震颤；先天性白内障；家族性遗传性视神经萎缩；红绿色盲；弥散性脑硬化。

2。性连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病；无脉络膜症；家族性慢性血管球性肾炎；红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷。

因为伴性遗传病与性别有关。决定性别的是一对（2条）性染色体，男性是XY，女性是XX。伴性遗传病的致病基因一般定位于X染色体上，由女性遗传给男性子代发病，即女性虽带有致病基因，但不表现症状，也称为隐性遗传，而男性子代则往往发病，表现症状称显性遗传。因为女性有两条X性染色体，其中一条（由母亲遗传而来）带有致病基因，另一条（由父亲遗传而来）正常的X染色体上的等位基因可以起保护和覆盖作用，使女性不表现出病态，只成为致病基因携带者。而男性只有一条由母亲遗传来的带有致病基因的X染色体，另一条由父亲遗传来的Y染色体没有等位基因，对X染色体上的致病基因无保护和覆盖作用，从而使隐性遗传变成显性遗传。所以伴性遗传病基因携带者不能生男孩。

5、多基因遗传病及复发机率

与一些遗传性状或遗传病有关的不是一对基因，而是两对以上的基因，每对基因之间没有显隐性关系，基因的作用很微小，但各种基因的作用积累起来就能形成比较显著的效应。由这些微小基因所构成的遗传方式称为多基因遗传。

多基因遗传病我们常见的有：先天性髋关节脱位；马蹄足内翻；先天性幽门狭窄；先天性巨结肠；重症肌无力；腓骨肌萎缩；先天性心脏病；原发性高血压；唇裂与腭裂；无脑儿及脊柱裂；原发性癫痫病；精神分裂症；糖尿病；痛风；萎缩性鼻炎；家族性角膜变性。

对于多基因遗传其复发的风险有多大呢？我们这里来些数字符号。

若群体发病率为“P”，那么一级亲属的再显危险率则为根号P。例：唇裂，群体发病率为1。7‰。一级亲属则为根号1。7‰，即4％。多基因遗传病与亲属亲缘关系的远近与发病率也有关系，亲缘越远，再复发危险率越低，二级亲属低于一级亲属，而三级亲属又低于二级亲属。另外，在估计多基因遗传病时还应注意一对夫妇生育了2个患儿后，再显危险率则进一步增高，说明他们携带有关致病基因较多。如脊柱裂，生过一个患儿再发危险是4％，生第2胎仍有患儿再发风险则为l0％。此外，病情越严重，复发危险越高，病情严重患者的双亲带着有关基因更多，如患者一侧唇裂，复发风险为2。6％；如果患者两侧均为唇裂还伴有腭裂，复发风险则为5。6％。

6、生育过各种遗传病儿者的孕妇再生育的原则

（一）生过多基因遗传病儿者的妇女，为了避免再发生，再生育时应依据以下原则：

1。能做产前诊断的病种，如脊柱裂、无脑儿等可生第2胎，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。

2。不能做产前诊断的病种，经做家系调查一、二级亲属再无发病者，因发病风险低于5％，可以生第2胎；如一、二级亲属还有同样患者，因再发风险高于10％，不许生第2胎。

（二）生过染色体病儿者若再生育，应遵循以下原则：

1。凡第1胎确诊是染色体病儿时，要同时做患儿父母染色体检查，正常时允许生第2胎，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。

2。第l胎是染色体病儿，如患者父母之一为染色体易位携带者时，可以生第2胎，但孕后要做产前诊断，在无条件做产前诊断的地区，因再发风险高，最好不生第2胎。

（三）对生育过X性连锁遗传病儿的育龄妇女是否能再次生育的原则如下：

1。X性连锁隐性遗传病

（1）如母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发生者，患儿可能是突变产生的，可以生第2胎。

（2）这类疾病虽再发风险高，但因发病有显著的性别差异，所以可以生第2胎，但孕后必须做胎儿性别测定，是女胎则保留，是男胎则流产。

2。X性连锁显性遗传病

（1）患儿的一级及二级亲属均无病时，可能是基因突变产生的患儿，可以生第2胎。

（2）患儿母亲有病时，因每胎子女均有12机会发病，再发风险太高，不许生第2胎。

（3）患儿父亲有病时，女儿全部发病，而儿子全部正常。因此，允许生第2胎，但孕后必须做胎儿性别测定，男胎保留，女胎流产。

7、生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇是否可以再生育

苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，致出现智力障碍、惊厥、脑电图改变；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有“发霉”臭味。诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验，检查尿内苯丙酮酸，阳性则呈蓝绿色反应。

生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇还可以再生育吗?

这类夫妇虽然表型很正常，但他们都是致病基因携带者，按照常染色体隐性遗传的规律来说，他们所生的孩子有1／4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1／2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因，而成为表型正常的致病基因携带者，还有14可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以，像这样的夫妇再次生育，仍有1／4的可能是苯丙酮尿症患儿。做新生儿代谢病筛选工作，是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段。早期发现患儿和尽早用低苯丙氨酸含量的饮食，可使孩子的智力和体格发育接近正常。所以，这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生第2胎，但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查，以便及早确诊、治疗。